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大約是2個多禮拜前，我接到婦產科的電話和我說我第二孕期母血唐氏症篩檢沒過，而且比例很高1:7，叫我盡快回診 做進一步的檢查;當下我說了聲:好，謝謝! 然後就結束通話了，其實我根本反應不過來發生什麼事情，也不了解指數的意思! 等我反應過來，馬上打給身旁差不多同孕期的朋友，朋友非常淡定一點都不憂愁的輕描淡寫 安啦!她也是第一次篩檢沒過，後來羊穿一切都正常!(其實我到現在都非常感謝我那有點天兵的孕婦朋友 第一時間給我建立了不要緊張的樂觀豁達)，因為緊張.低落其實非常非常容易影響寶寶的!

第二通電話打給了媽媽，和媽媽講了這消息(其實一聽到媽媽接起電話的聲音，就有點回到孩提的依賴，一瞬間有哽咽的衝動) 但還是用很平緩的情緒和老母敘述這件事情，媽媽也非常平穩樂觀的回答我:沒關係，應該就像你朋友講的一樣，沒事，別想太多!我們趕快回診問醫生就好! 第三通打給了正在上班的老公，老公用溫柔又堅定的口氣和我說，她對我們的寶寶很有信心!一面講的時候，我肚子裡的寶寶一直狂踢，彷彿是在大聲呼應說著”對阿，媽媽 我很健康!不要擔心!!”

預約了兩天後回診，現在問題來了，我要選擇【羊膜穿刺】還是【非侵入性胎兒染色體檢測技術】👈這才是打這篇的主因啦，因為我上網查資料，資料很混亂，爾後，我到處打電話詢問專業資訊、看國內外的文獻、也去參加演講詢問醫生問題，花了些心思把這些東西整理起來，希望能幫助一些媽媽做產檢的選項決定!

【羊膜穿刺】

在超音波的引導下，透過抽取孕婦20cc的羊水，培養並分析胎兒的DNA數量與結構，但因為是侵入性檢查，會有千分之三~五的流產與感染風險(但我查國外文獻大多是寫1/270)，費用是8,000元，滿三十四歲/唐氏症血液篩檢呈現高風險的孕婦政府補助有兩千元，準確度高達99.5%。

羊穿權威參考資料: http://www.genephile.com.tw/obs/content/06_01-CVS_AFC_Sampling.htm

另外，如果有做羊膜穿刺的媽麻，在經濟許可的允許下，建議再另外多抽10CC的羊水，加做羊水晶片檢查(費用18,000)，可以檢查100多種以上的罕見疾病。

羊水晶片簡介: http://www.gga.asia/Content.aspx?id=1002&sid=100201

【非侵入性胎兒染色體檢測技術】

簡稱NIPD、NIPT或NIFTY(名字不同，但都是同樣一個檢驗技術)，滿10W即可檢測(但我看一些文獻是建議12W以上)，抽取孕婦20CC的血液，分析孕婦血液中寶寶的游離DNA，準確度高達99%，費用20,000元。

延身閱讀楊醫師部落格   http://www.obsdryang.com/article_detail.php?aid=69#.VNMa-dKUfME

在多方的考量下，我選擇做NIPT，並在訊問專業諮詢後，整理出來一些容易混淆的資訊和媽麻們分享:

1. NIPT只能檢測13、18、21三對染色體嗎?

應該換句話來說，其實全部的染色體都會檢測，但13、18、21三對染色體的檢測準確度是99%，其他對染色體的準確度是70~75%，但針對其他對染色體造成的重大疾病與先天基因疏失，胎兒於10週內會自然淘汰。

PS.目前市面上主流有兩間檢測NIPT，一間是訊聯、一間是慧智，網路上有人說訊聯是把血液往大陸送驗，我詢問醫生醫生說那是早期，現在台灣已有引進儀器，建立的data資料庫也越來越多，送驗是往台北實驗室!

http://www.babybanks.com/2009/PG/gene/ffdna_2.asp?gclid=CjwKEAiAo8emBRCX_OqU4qek6y8SJACzgf8fIAtsMKNEkuzen7LBLTlJ9zbmlCY52mEZtza44NuExRoCilzw_wcB

慧智除了有NIPT外，更推出全方位非侵入性產前染色體篩檢 NIPS+

有沒有+差很多，有+是除了針對唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、全染色體數目異常進行篩檢，還可分析染色體微片段缺失，可檢查台灣人20種最常見的染色體微缺失疾病，費用是38,000元!

http://www.sofivagenomics.com.tw/ugC_ShowroomItem_Type.asp?hidShowKindID=11

※媽媽若要做這檢測時請注意您檢查的婦產科是配合哪一間的，因為有做NIPS+的主流檢測單位目前只有慧智基因;當我得知有這plus的服務時已經來不及了，因為幫我送驗的婦產科配合的檢驗單位是訊聯，並未推出這項檢測。

2. NIPT也是像母血二指標、四指標一樣用機率顯示風險值嗎?

不是，他是利用臨床data資料庫的分析，檢測寶寶染色體的數量，顯示有無異常，但無法100%取代羊膜穿刺，羊膜穿刺的DNA是能直接在光學儀器下檢測。

3. NIPT顯示染色體異常，就代表一定有問題嗎?

不一定，雖然準確度高達99%，但有時是胎盤有問題，寶寶沒問題，SOP流程是需要再做一次羊膜穿刺確診(如果當初選擇NIPT，羊穿的費用檢測公司會直接幫媽媽給付)。

昨天結果出來，NIPT過關，是個健康寶寶!太開心了!

不過還好這兩個煎熬等結果的禮拜我沒太低落，一樣聽音樂、一樣畫畫、一樣和朋友出去喝茶聊天、一樣和寶寶每天講話，說不在意不緊張是不可能的，但心情好壞更是會影響到寶寶唷♥♥♥

PS.下一胎我不會再選擇二指標、四指標的母血唐氏症篩檢了，因為準確度只有60~85%，不是說高風險就有問題，也不是說低風險就是健康寶寶，我會直接在12W做nipt+ 或是17W時羊穿+羊水晶片，寶寶是上天賜與的美好神奇禮物，不要和機率賭風險!!!

PS.若是二指標/四指標母血唐氏症篩檢呈現高風險，但最後確診寶寶是健康的媽媽也不要擔心自己身體是不是哪裡有問題，為了提高儀器的檢測率與敏感度，會有5~10%的偽陽性。

以上，祝大家好孕，Have a nice day!!

希望我蒐集 整理很久的資訊可以幫忙到一些媽嘛!